临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮细胞层亦发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视乳冰砖上常有胶质增生，形成膜状，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视乳头蜡黄色，一般认为是神经胶质增生所致。
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