大骨节病主要表现为四肢软骨的变性和坏死，之后会出现邻近的骨组织的破坏、增生、变形。均发生在儿童管状骨干骺闭合以前，成人中很少有新发病者。
大骨节病是原因未明的地方性、多发性骨关节病，主要发病地区为我国的川藏到东北的狭长地带，发病者多以玉米、小麦为主食，而以大米为主食的几乎不发病。虽然大骨节病的发病原因有很多种说法，但是发病地区无一例外的都是低硒地区，所以属于硒缺乏相关疾病。
由于大骨节病区人群处于低硒状态，补硒预防后可见发病率及病情明显下降，补硒有促进大骨节病人干骺端病变修复、减少恶化作用。补硒的同时补充维生素E对治疗儿童早期大骨节病有显著疗效。可以补充硒盐；食用含硒丰富的农作物；动物的肝、肾以及肉类、海产品都是硒的良好食物来源等。
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