家族性息肉病以息肉的个数来确诊的。一般来说，2~99个为肠息肉，100个以上就算家族性息肉病。专家表示，家族性息肉病的严重性就在于会癌变，而且癌变往往是多发性，喜欢往淋巴结、肝脏转移。
虽然大肠里挂满了息肉，其初期并没有太多的症状。等到中晚期的时候，大肠里长满了息肉，人才会有偶尔腹痛、腹泻或便频便稀等症状，不过直肠指检一般可以摸到珍珠样大小的息肉。家族性肠息肉虽然是良性病变，但它却是真真切切的癌前病变。专家解释说，所谓癌前病变是在一定条件下转变为癌瘤的良性病变。突起的息肉被肠道内容物反复刺激，极易发生癌变。
由于早期的肠息肉可能没什么症状，因此，很容易被人忽视。家族性息肉病会由父母遗传给下一代，所以，如果家庭成员中父母有得这个病的，其子女最好全部定期都做肠镜，这才是最有效的早期发现的办法。另外，像皮肤黏膜上有咖啡斑点，比如舌头、嘴唇等地方长褐色的斑点，或皮肤下长纤维瘤的人群也应注意肠息肉病。
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