本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗产三种，以隐性遗传最多（65%-90%）；显性遗传次之（3%-20%）；性连锁遗传最少（10%以下），但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人数多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。这些基因的遗传缺陷，可导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的调亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以视细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。
除上述分子生物学的研究之外，在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积；锌、铜、晒等微量元素及酶代谢亦有异常。
因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲，暗适应，EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障，黄斑囊肿等并发症发生率亦最高；其次为常染色体隐性遗传；再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚。
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