视网膜色素变性是一类是功能进行性损害的遗传性视网膜疾病。其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着，夜盲及视野小是最主要的主诉。此病多累及双眼是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚的后代尤为常见，患者及其家人可伴高度近视，精神紊乱，癫痫，智力下降及聋哑症等。
原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinal degeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为１/3500。
本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传， 父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2。
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多（70％－90％）；显性遗传次之（3％－20％）；性连锁遗传最少（10％以下）。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第１号染色体短臂与第３号染色体长臂。性连锁遗传基因位于Ｘ染色体短臂１区及２区１带。
关于发病机理在近２０－３０年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常，玻璃体内有激活的Ｔ细胞、Ｂ细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA－DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
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