1、症状与功能改变
夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线。
视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
电生理改变： ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。EOG： LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2、眼底检查所见
本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有：
视神经乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为“蜡样视神经乳头”，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。
视网膜血管硬化：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期，动脉极细，于离开视乳头一段距离后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。
视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环状，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄色或白色条纹。玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。
眼底荧光血管造影：可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。
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