对于首发症状不是锥体外系症状的MD病人， 往往容易误诊。 本组1例女性19岁， 因渐起 发呆少语、 行为怪异、 动作迟缓被我院精神科收治， 头颅MRI示两侧豆状核、 尾状核头 部对称性异常信号， 呈长T1、 长T2改变， 进一步查角膜k-F环阳性， 血铜氧化酶20 u/L， 确诊为MD。 另1例表现为双下肢无力1年， 头颅MRI示双豆状核及尾状核头对称性 异常信号， 双侧脑室对称性扩大， 再查血铜氧化酶12u/L， 眼科裂隙灯查角膜k-F环阳 性， 确诊为MD。 因此对于一部分病人在未出现神经系统症状， 尤其锥体外系症状出现之 前 ， 头颅MRI为MD的诊断提供了重要依据， 双底节区对称性异常信号提示肝豆状核变性可能 性大， 再进一步检查角膜k-F环及血铜氧化酶可很快明确诊断， 减少了肝豆状核变性的误诊。
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