眼科裂隙灯检查k-F环19/19例阳性。
血铜氧化酶17/17例降低， 10～26u/L(正常人90～200u/L)， 血铜氧化酶光密度0.03 ～0.19(正常0.34)。
影像学检查：本组每例均查头颅MRI或CT。其中1例既查头颅CT，又查MRI。查头颅MRI 25例，1例未见明确异常信号，仅表现左侧半球皮层下萎缩；24例异常信号，部位在 双侧豆状核、壳核22例，尾状核头部12例，丘脑13例，脑干14例，双额叶及小脑各1例 。 异常信号均呈片状或条块状，边缘欠清19例，较清5例，均为长T1、长T2信号。头颅CT 7例，6例异常，表现为对称性双壳核低密度3例，双豆状核、右侧尾状核头部低密度各1例，脑萎缩2例，正常1例。
咨询电话：010-87876186
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