肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。主要病变是豆状核变性和肝硬化，主要表现以肢体震颤、肌强直、构音不清、精神障碍、肝硬化及角膜色素环等为特征。在一般神经病学书籍中，对本症的精神障碍描述较少。实际上，有不少病例临床上表现以精神症状为主，而首先送精神科求治，特别某些病例已有自行服用过精神药物，更易造成鉴别诊断上的困难。
起病年龄多在7～15岁，部分病例起病较晚，在20～30岁。多数病例以神经症状最先出现，部分病例先现出肝脏症状或行为障碍、精神症状。
神经症状限于运动系统的锥体外系症状，有肌强直性痉挛、运动不灵活，说话不清，吞咽困难，手足徐动，舞蹈样动作，扭转痉挛及震颤等。晚期患者面部表情呆板，口半张，呈傻笑状态，颇具特征性。少数晚期患者可出现癫痫发作，常为局灶发作型。
肝脏症状可出现黄疸，亦可有腹水或发生食道静脉曲张和脾肿大。肝脏早期肿大硬化，但在神经症状出现后，肝脏萎缩，因而常不再能扪及。
精神症状主要为情感及智能障碍：表情呆滞、淡漠、行为幼稚、记忆和理解力差，易激动、哭泣、喊叫或欣快傻笑，可有强制性哭笑或暴怒。患者反应迟钝、呆若木鸡，或躁动不安，可有幻觉妄想，打人毁物，类似精神分裂症的症状，或为忧郁与躁狂症状，也有呈癔症样发作者。
绝大多数患得有角膜色素环，眼环为本症的特征性体征，在病程中迟早会出现，具有极大的诊断价值。环呈棕色或灰绿色，位于角膜边缘，一般此环呈上下较宽，两侧较窄。
此外，尚可见皮肤、指甲营养障碍，毛发或牙齿脱落，因钙磷代谢障碍，骨质疏松，可致病理性骨折。
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