抽动-秽语综合征与肝豆状核变性均有不自主肌群抽动，可见面部肌肉抽动和异常发音。均为儿童期发病。抽动-秽语综合征只是神经系统轻微异常，病情较轻，预后较好。肝豆状核变性则病情重，预后差，以下主要介绍肝豆状核变性，以示区别。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾脏，由铜代谢异常而致。病儿同胞中可能有同样病人。父母双方多为杂合体，多为近亲结婚。典型症状是手足舞蹈样不自主动作，语音不清，肌张力亢进，面部肌肉强直，呈现“面具”脸，行为幼稚。神经系统检查巴氏征多(+)。此外还有肝病症状：黄疸、腹水、肝肿大、肾脏损害类似的肾炎的表现。特征性眼部症状角膜色素环。但此病只有神经系统症状时要注意抽搐形式、智力情况，注意与抽动-秽语综合征鉴别。裂隙灯检眼及测定血浆铜蓝蛋白、血铜、尿铜有特异性诊断价值。
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