B.Y染色体的微缺失:10%一15%原因不明的无精子症和5%一10%的严重少桔子症存在Y染色体微缺失。已确定了Y染色体上3个与精子生成相关的大区域,即AZFa、AzFb和AZFc,2001年又从AzFc中分出AZFd,同时相继识别了一系列不育的候选基因。其中RBMl和DAZ被认为在精子发生中起重要作用。Y染色体微缺失和表型的关系:AZFa:缺失不常见,与唯支持细胞综合征相联。AZFb:缺失较常见,精子生成受阻在精母细胞阶段。AZFc:缺失最常见,精子数目变化大,可从正常的精子数量至无精子。睾丸病理学显示精原细胞可见,精子生成减少。
C.雄激素受体基因:雄激素受体基因(AR)位于Xqll—q12,该基因缺陷引起睾九女性化综合征,又称雄激素不敏感综合征,AR功能的缺陷可引起一系列表型的改变,如完全性睾丸女性化、不完全性睾丸女性化、完全性雄激素不敏感、Reifenstein综合征以及男性不育等。单核昔酸置换引起AR蛋白内单个氨基酸的改变是AR基因突变最常见的一种类型,某些男性不育患者的病因就是AR基因单核 开展酸突变,—二氢宰酮是与AR结合的主要激素。AR基因突变的结果,直接导致了雄激素信号转导系统功能紊乱。
(2)隐睾与不育:由于睾丸内曲细精管退行性变,生精上皮萎缩而致生精障碍。单侧隐宰造成不育的发生率为30%一60%,双侧者为50%一100%。
3.生殖器官病变
(1)精索静脉曲张:据欧美国家报道,在发达国家中造成不育的主要病因是精索静脉曲张,约占男性不育的30%。本病发病的主要原因是精索静脉瓣膜先天性缺陷或功能不全。由于精索静脉血液淤积,而使宰九缺氧,组织破坏,以至睾丸曲细精管基底膜增厚,睾丸体积缩小,影响曲细精管的生精功能,造成生精不全或生精障碍。
(2)睾丸肿瘤:睾丸肿瘤破坏睾丸生精功能而致不育。
4.全身疾病 急慢性传染病、高热、细菌、毒素等作用,均可导致睾丸受累。成人腮腺炎约有20%并发睾丸炎,其中约有1/4将导致不育。由于营养缺乏所引起全身性疾病,进而造成性功能障碍。如维生素A缺乏,可使精子产生能力减弱;维生素E缺乏能造成睾丸损害。另外,神经精神障碍亦可导致不育。
5.理化因素 长期放射线照射、高温环境、大剂量的微波照射以及某些对生精有影响的化学药物和毒物(慢性酒精中毒,、砷、铅、苯胺、尼古丁中毒,长期服用棉酚、雷公藤制剂、女性激素、某些镇静剂、麻醉剂、抗高血压药、抗癌药等)均能影响镉睾丸中精子产生或抑制精子的成熟。
(二)精液异常
1.精子结构缺陷’人类精液中约25%一30%精子在光学显微镜下形态异常,若异常精于百分比较高,则穿透宫颈熟液的精子数越少。精子的结构畸形也可使精子受精能力降低。一般形态正常的精子不应少于70%,若畸形精于数在30%以上则受孕率大大降低。
2.无精于与精子减少 如果连续两次检查精液,仅含前列腺液、精囊分泌物,而无精子存在,此为无精子症。无精于症有先天性睾丸育障碍和后天睾丸严重病变,其睾丸生精细胞萎缩退化,不能产生精子,此外若性生活过频,也可产生暂时性精子减少。
3.精液黏稠或迟缓液化 精液射出体外,在30分钟内不液化或液化不全,则为精液迟缓液化,多提示有精囊、前列腺病变。
(三)影响精于与卵子结合的因素
1.男性生殖系感染 由于男性生殖系结核或尿道致病菌感染上行达前列腺、精囊、附宰等部位,致使这
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