二、西医
不育症的病因非常复杂，各种疾病作用于精子发生、精子输送、精子和卵子的结合等各个环节，均可引起不育。依病因学分析，影响男性不育的因素有生殖器官的解剖异常，生殖生态紊乱，外源性、机械性损伤和医源性损伤以及微生物学的因素。现代医学将其病因分为四类。
(一)精子产生障碍
1．内分泌功能紊乱 内分泌因素所致的少精症和无精症，主要是下丘脑—垂体—睾丸性腺轴系统功能障碍所致的不育症。
(1)性腺功能低下：原发于性腺本身的多种疾病，或继发于垂体前叶、下丘脑病变渐致的促性腺激素分泌不足、促性腺功能改变的疾病，如垂体性巨人症、肢端肥大症、库欣综合征等。无论何种原因导致的性腺功能低下，均致使宰九的间质细胞和曲细精管不成熟，出现睾酮缺乏，精液中无精子、少精子或为不成熟精子。
(2)甲状腺疾病：甲状腺功能低下或亢进，均可致体内代谢紊乱，从而影响男性生殖系统，出现睾丸生精功能障碍，精液中精子数量少、活动力减退，可致男性不育症。
(3)肾上腺疾病：如肾上腺皮质疾病、肾上腺髓质肿瘤、先天性肾上腺增生症、艾生病等，均可影响性腺功能，使激素分泌出现异常，而发生精液中精子减少。
(4)糖尿病：本病是糖代谢紊乱的疾病，其严重时，蛋白质、脂肪、电解质等代谢相继紊乱。因而，糖尿病病人常见有性功能减退及生精障碍。
2．先天性疾病
(1)遗传因素与不育：在男性不育的患者中，遗传学异常所致的约占2％一21％不等，尤其在无精子症和严重的少精子症患者中发生率更高。
①染色体异常：男性不育中染色体异常占有一定比率，其中常染色体异常者约占3％一5％；性染色体异常(以Y为主)者约占lO．5％。
A．性染色体异常：性染色体异常多见K1inefelter综合征及XYY综合征。K1inefelter综合征又称曲细精管发育不全症，是最常见的一种性染色体数目异常形式，其核型为47，XxY或47，xxY／46，XY嵌合体。在男性不育中，K1inefelter综合征患者睾九小，男性乳房发育，生精功能低下，血浆卵泡刺激素(FSH)增高。大部分的K1inefelter综合征因母亲减数分裂染色体不分离造成。xYY综合征患者染色体核型比正常男性多一条Y染色体，即47，xYY。主要表现为身材高大、精神缺陷、生育能力变化很大可能不育或可能部分有生育力。
B．常染色体异常：常染色体异常多见Kallmann综合征及特纳综合征。Kallmann综合征患者睾丸小而软，同时伴有嗅觉障碍，精液中无精子或含有少量精于，病人血清FSH、LH和睾酮(T)水平明显低于正常人。主要发病机制为下丘脑丧失(完全或不完全)合成、分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的能力，目前遗传学机制还不清楚，可能通过常染色体显性、常染色体隐性或x—连锁3种方式而致病。特纳综合征患者大多数核型为46，xY。该病表型的个体差异很大，以身材矮小、心脏缺陷、生殖器官和性发育异常以及智力落后为特征。其确切发病机制和遗传方式尚不清楚，可能为常染色体显性或常染色体隐性遗传。
②基因缺陷导致的男性不育：分子生物学的研究已经证明，人类染色体上存在着控制精于生成的众多基因(包括常染色体基因、x染色体基因和Y染色体基因)，这些基因尤其是常染色体隐性基因的突变，可能导致男性不育。
A．CFTR基因：CFTR定位于7q31．2，编码一种与囊性纤维化有关的cAMP调控的氯离子通道蛋白，称为囊性纤维跨膜转运调节蛋白(CFTR)。·C叮R可能对维持细胞内的微环境、早期胚胎形成以及输精管的功能等有重要作用。CFTR基因突变已经在囊性纤维化(CF)、先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、先天性单侧输精管缺如(CUAVD)中得以证实。囊性纤维化约占男性不育的1％，其中3／4以上是混合杂合子
CFTR基因突
咨询电话：010-87876186
