大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，中国国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称本病为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在中国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有报道，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。本病在各个年龄组都有发生，但多发于儿童和青少年，成人很少发病，无明显的性别差异。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。
本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常(如有蚁走感、麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
大骨节病早期表现
在关节明显变大、出现短指(趾)畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
1、关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
2、指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15o。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15o)的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
3、弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
4、凝状指节增粗：一般发生在中节。
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