除胸锁关节外，全身关节均有不同程度的病理变化，但主要病变在四肢管状骨的关节软骨及骺板，下肢较上肢为严重。病变呈对称性，左右两侧关节同时受累，主要以软骨的变性及坏死为特征。
1、关节软骨病变
最早的改变是软骨基质的变性。基质由正常轻度嗜碱性变为嗜酸性，呈深红染。进而基质开始溶解、变稀薄淡染，以致显现排列方向较一致的胶原纤维（原纤维显现）。病变如进一步发展则液化溶解形成空泡或裂隙。随着基质的变性，软骨细胞发生空泡变性，严重时，胞浆变为蜂窝状，胞核常被挤到一侧。有时可见软骨基质中水分增多，液化而淡染，其中游离的软骨细胞由正常的圆形变为星芒状，似粘液细胞，称为软骨粘液变性。变性严重时可发生坏死，软骨细胞核固缩消失，最后只剩下细胞轮廓。
软骨的坏死首先出现于关节软骨的深层与骨质交界处，早期为灶性或片状，以后相邻病灶互相融合而形成明显的坏死带，有人认为这种带状坏死对本病有诊断意义。
在软骨的坏死区边缘或带状坏死的一侧健存的软骨细胞活跃增生，通过细胞直接分裂而形成大小不等的软骨细胞团，一般呈圆形或椭圆形，由数个或数十个细胞构成。这些软骨细胞体积较小，其间的软骨基质也很少。关节软骨坏死，其邻近区软骨细胞巢状增生（切片中央部分），软骨下骨板中央部分凹陷。
2、骺板软骨及干骺端病变
在未成年患者，骺板软骨的病变较明显。骺板软骨可呈现与关节软骨完全相同的变性和坏死。病变轻者，软骨细胞柱变短，排列紊乱，病变重者软骨组织可出现变性及坏死，以后出现不规则早期钙化。骺板软骨下小血管侵入变性和坏死的骺板内，并由破骨细胞溶解、吸收以及形成不规则新生骨组织，造成早期骨化。由于骨化过程紊乱，新生骨小梁不仅较为稀疏变短粗，而且新生骨小梁的方向由正常时的纵向排列变为横向，这是最主要的改变，使骨的纵向生长受阻。横行的骨小梁贴附于骺板软骨表明骨的生长已停顿。
干骺端的松质骨，由于骨小梁稀疏，骨髓腔明显扩大，形成典型的骨质疏松。有时可见骨小梁的断裂或破碎，甚至有小囊腔形成。
大骨节病的肉眼改变，早期在关节软骨不明显。病变较重时关节软骨质地变脆，色暗，表面粗糙，有小沟纹，坏死软骨作瓣状脱落而形成大小不等的溃疡。软骨组织成片脱落时则形成关节内游离体。软骨坏死周边部分及骨骺侧壁的软骨、软骨外膜及肌腱附着部的纤维软骨以及关节软骨周围的滑膜及结缔组织亦常增生，并渐渐骨化，结果在关节周围形成许多骨赘；在关节运动的压力作用下，骨赘成为盘状或唇状突起，致使关节肿大，形成大骨节病的外观。增生的滑膜绒毛以及骨赘亦可脱落成为游离体，存在于关节腔内。
肱骨、桡骨及尺骨的关节面极不平滑，周边有增生的骨赘骺板软骨在早期也无明显的肉眼观改变，病变较重时肉眼上骺板厚薄不均，弯曲呈波浪状，与同龄健康人相比，骺板较薄。
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