据国内文献报道本病多发于50～60岁，男女之比为1.51。鼻腔、鼻窦恶性黑色素瘤易误诊为鼻息肉、出血性息肉、血管瘤、血管肉瘤等。详细的病史及体格检查为本病的诊断提供好的线索，鼻窦X线照片、CT扫描可以显示鼻腔及鼻窦肿瘤的部位及范围。对本病的诊断主要依靠病理检查确诊。
鼻腔恶性黑色素瘤的病理特点为在不同的肿瘤细胞中存在典型的黑色素小体，配合检测HMB45、Vimentin、S-100蛋白常可确诊。
造成误诊的原因有：恶性黑色素瘤细胞形态及结构变异较大；粘膜恶性黑色素瘤的黑色素含量较少；肿瘤容量发生出血坏死，病理检查易检出含铁血黄素，此不易与黑色素颗粒相区别，容易误诊。免疫组化方法、S-100蛋白及波纹蛋白染色阳性对本病的无色素型有重要意义。据文献报道大约50%的粘膜恶性黑色素瘤属于无色素型，因此，无色素型和含微量黑色素者有时可误诊为其它肿瘤。需行特殊染色、免疫组化方法和电镜检查等手段作出明确的诊断。电子显微镜检查对本病有可靠的诊断价值，其超微结构可见特征性的黑色颗粒与黑色素复合体。
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