恶性黑色素瘤的确切病因尚不清楚，最近有人指出二级日光灼伤(有水泡形成)比之一般性日晒在本病致病原因中作用更大，其他易患因素还有，白发、蓝眼、苍白皮肤，白人易患。黑人或肤色暗深的人鲜患此病，若发生亦以足、手掌发白处皮肤为主。多数学者认为恶性黑色素瘤约近一半发生在已有的黑痣基础上。
发育不良痣综合症，这是一种常染色体遗传病，患此症者周身布满大、扁、平、外形不整、菲薄、颜色不一的痣，其中的一个或几个在多数患者衍生恶性黑色素瘤。有些人有此综合征，但无遗传倾向者，亦应密切观察，警惕恶性黑色素瘤的出现。大型先天性痣，超过2cm者恶变危险性增高。
恶性黑色素瘤病理分型
1、浅表扩展型。约占70%，可见于体表任何地方。先沿体表浅层向外扩展，稍久方向纵深扩向皮肤深层，即所谓病之“垂直发展期”。
2、结节型。约占15%，也见于体表任何一处。以垂直发展为主，侵向皮下组织，易于发生淋巴转移，更较致命性。
3、肢端黑痣型。约占10%，多发生于手掌、足底、甲床及粘膜等处。
4、雀斑痣型。约占5%，发生自老年人面部已长期存的黑色雀斑。此型做水平方向生长，可向四周扩出2cm～3cm或更多。
5、辐射生长的未分型恶性黑色素瘤。
6、巨大毛痣恶变的恶性黑色素瘤。
7、口腔、阴道、肛门粘膜来源的恶性黑色素瘤。
8、原发部位不明的恶性黑色素瘤。
9、起源于蓝痣的恶性黑色素瘤。
10、内脏恶性黑色素瘤。
11、起源于皮内痣的儿童期恶性黑色素瘤。
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