本病为遗传性疾病。其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种，以隐性遗传最多（70-90%）；显性遗传次之（3---20%）；性连锁遗传最少（10%）；目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。
关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。
视网膜色素变性眼病目前在西医方面还没有好的方法治疗，1963年印度眼科医生Agarwal曾报道眼外肌脉络膜上腔植入治疗本病，以及1981年日本学者松井瑞夫的结扎睫状后短动脉等均因为没有广泛的实验基础和疗效报道而无进展。目前主要使用血管扩张剂、维生素类、组织疗法、各种激素等治疗，疗效均不确切。目前各国专家正在尝试采用基因学说来努力攻克本病。
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