少年性黄斑变性因大多在恒齿生长期开始发病，又名少年性黄斑变性。进入进行期后，因有典型的双眼同步的眼底改变，结合各项视功能检查所见，诊断并不困难。初期可根据视力下降而检眼镜下完全正常，荧光造影有黄斑部细小的透见荧光，作出早期诊断亦是可能的。
本病与FRANCECHETTI所指的黄色斑眼底之间的关系尚无定论。青少年黄斑变性应该是一种黄斑部营养不良症。
两者之间有下列不同：
（1）本病在检眼镜下尚无改变之前，中心视力与色觉已有明显障碍，而黄色斑眼底在黄斑部未被侵及之前仍保持正常；
（2）并不是所有黄色斑眼底都伴有黄斑部萎缩性改变；
（3）黄色斑眼底的黄色斑点始于后极部以外的眼底，即视乳头鼻侧及视网膜颞侧上下动静脉环绕区以外的眼底，随着病变发展，约50%左右病例最后侵及黄斑部，而本病黄色斑点的形成过程，恰恰与之相反；
（4）黄色斑眼底有的病例有夜盲及周边视野损害，本病有昼盲现象，不发生夜盲，周边视野无损害。
本病尚需与显性进行性中央窝营养不良症鉴别。后者与本病的主要相异处：
（1）非常少见；
（2）在中心视力开始下降的同时，黄斑部已可见到散在的下班膜疣及色素斑，且进展较迅速；
（3）病者常有氨基酸尿。
少年性黄斑变性的诊断要点主要在于本病几入进行期后，因有典型的双眼同步的眼底改变，结合各项视功能检查所见，诊断并不困难。
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