巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia）是叶酸和/或维生素B12缺乏引起的大细胞性贫血。叶酸、维生素B12参与脱氧核糖核酸（DNA）的合成，故本病是一个全身性疾病，除贫血外，粒细胞巨型变且分叶过多，巨核细胞出发生病变。
(一)中医
1、禀赋不足 因虚致病，父母体虚，胎中失养，喂养失当等因素，为体质不强的主要原因，可使脏腑失健，气血不足，阴阳失调。
2、饮食不节 谷虚气盛，谷虚气虚，而气血精微来源于饮食。摄入不足是本病的重要病因之一。
3、饮食偏嗜 饮食单一或偏食气味不合，则可导致营养不足，精气乏源气血无以化生之变。
4、烦劳过度，损伤五脏 适当的劳作，为人们正常生活以及保持健康所需。
5、大病久病，失于调理 大病久病之后，邪气过盛，脏所损伤，日久而成虚劳;久病而成虚劳者，随疾病性质的不同，损耗人体的阴血。
(二)西医
1、 维生素B12缺乏的病因存在于
(1)摄入不足 维生素B12存在于动物的蛋白质中，肉类与内脏含量最为丰富，除嗜好素食者外，因摄入不足而致病者比较罕见。
(2)吸收不良 a、内因子缺乏：内因子生成不全(成人型);内因子缺乏(小儿型)某种疾病或者手术也可导内因子的缺乏。b、小肠疾病：回肠远端病变、回肠切除、回肠炎;口炎性腹泻，寄生虫病;维生素B12拮抗药的应用等。
(3)需要量增加 a、生长期婴幼儿，妊娠期妇女。b、某些疾病如恶性肿瘤、白血病、甲状腺机能亢进、溶血性贫血、感染等均可使需要量大大增加。
(4)排泄增加 肝脏病所致的维生素B12排泄量增加。
(5)代谢障碍
a、维生素 B12合成障碍 如慢性粒细胞白血病。
b、先天性代谢异常 维生素B12合成辅酶产生缺乏。
2、 叶酸缺乏的病因
(1) 摄入不足 偏食，婴儿喂养不当，食物烹调不当，慢性酒精中毒。
(2) 吸收不良 见于吸收不良综合征，盲襻综合征，指肪性腹泻等肠道疾病。
(3) 需要量增加 a、生期长婴儿，妊娠期妇女b、某些疾病如恶性肿瘤，白血病，甲状腺机能亢进，溶血性贫血，感染等均可使需要量大大增加。
(4) 叶酸拮抗剂的应用，抗癫痫药物长期服用亦能抑制叶酸的吸收利用。
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