巨幼细胞贫血发病缓慢，早期感觉无力，皮肤及粘膜日益苍白，活动时心悸气短，诊断方面要注意询问饮食、营养、妊娠、胃肠病变的病史，了解引起维生素B12、叶酸缺乏或减少的原因。
巨幼红细胞性贫血属于中医“血虚”、“虚劳”范畴，乃因先天、后天亏虚，轿液生化不足，以致营血亏少，脏器失其濡养，临床以面白舌淡，眩晕心悸，红细胞数、血红蛋白担低于正常最低值为主要表现的虚劳类疾病。中医以辨证论治为主治疗，西医治疗主要以病因治疗，补充叶酸、维生素B12，积极防治并发病为主。 西医治疗 治疗原则首先应积极治疗引起巨幼细胞贫血的原发病。其次是增加营养，合理调配饮食结构。
1.病因治疗。西医治疗在于积极治疗病因，补充叶酸及维生素B12，防治并发症等。预防和控制感染，特别是肠道感染。
2.增加营养，合理调配饮食结构。
3.叶酸缺乏的治疗，口服叶酸5～10mg/次，每日3次，如胃肠反应大，影响叶酸吸收乾，可每日肌注甲酰四氢叶酸钙3～6mg/日直至血象完全恢复正常为止。
4.维生素B12缺乏治疗。
5.并发症的治疗
(1)心力衰竭 应排除其他原因引起的心务衰竭。因本病严重贫血引起的心力衰应输压积红细胞，并同时就用利剂，以防心衰加得。
(2)精神抑郁症 精神抑郁明显者，予多虚平25mg/次，每日3次，口服。
(3)出血 出血严重者 可输血小板，并选用止血药，如安络血 5mg，每日3次，口服。
(4)溶血 本病并发溶血时，应以及时控制巨幼细胞贫血病情发展、纠正贫血为主。
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