一、 一般资料: 男21例, 女10例, 男∶女=2.1∶1。 发病年龄8~34岁, 平均1 4.4岁, 其中14岁以下19例, 15~34岁12例。 病程最短4个月, 最长14年, 平均1年8个月 。 父母为近亲婚配4例。
二、 临床表现: 30例有锥体外系症状体征, 表现为口齿不清、 流涎、 手抖, 肢体 肌张力呈铅皮样或齿轮样增高; 大部分肢体有不自主多动, 3例表现肢体及躯干扭转痉挛 ; 部分病例有强哭强笑; 腱反射亢进、 巴彬斯基征阳性8例, 4例轻偏瘫; 有明显精神 症状5例, 表现发呆少语、 行为怪异3例, 哭闹冲动、 傻笑2例; 肝功能异常6例, 3例 肝硬化, 其中1例伴有腹水; 肾损害2例; 皮肤黝黑3例。
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