大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩小，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性改变。对于软骨坏死及继发的骨质改变，目前还缺乏可靠的、简便易行的实验室检测手段。另外，本病已形成的骨骼病变可延续终身，早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见空间哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大。这里介绍近年来的一些主要研究结果。
1.与骨、软骨代谢有关的检查
⑴血浆碱性磷酸酶（ALP）活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。
⑵尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
⑶尿中硫酸软骨素（Chs）的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电沪泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。
⑷血液硫酸化因子活力低下。
2.与肌肉代谢有关的检查
由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分。早年和近年检测的结果大同小异。基本变化是，血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
3.红细胞的形成与功能改变
在光镜下，本病患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞（棘状细胞和口状细胞）增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。前面我们已谈过本病患儿红细胞膜的总磷脂量减少，磷脂中各种组分的比例失常，表明红细胞膜的脂质双层结构有一定改变。在功能方面，发现红细胞膜上的Na+，K+-ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
4.血液酶谱
应用生化自动分析仪检测，发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等均较对照组增高。虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
5.与机体代硒有关的改变
本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒无降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶（CSH-Px）活性下降；与此相一致，血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群。应注意的是，这些变化主要反映了病区人群与非病区人群之间的差异；同样居住在病区的人群，则无论病轻组、病重组、或病区健康组之间，都看不出有何规律性的差别。
6.免疫功能状况
永寿县大骨节病科学考察的检测表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均无显著变化。便来自内蒙古的报道称本病病儿的IgM明显低于对照组。
在永寿县考察中测定病人血清中9种抗体（包括抗软骨细胞抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗骨骼肌抗体等）均为阴性。提示本病不像是自身免疫性疾病。
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