儿童眼部肿瘤并不少见，可发生在眼睑，也可发生在眼球内，有良性的也有恶性的，其中视网膜母细胞瘤占婴幼儿眼内肿瘤的第一位，为恶性肿瘤。该肿瘤2/3为单眼发病，其中10%-15%为遗传性。与其它恶性肿瘤相比，该肿瘤的5年存活率相对高，但遗传发病者常常合并眼部以外的其他恶性肿瘤。
视网膜母细胞瘤一般发生在2-5岁发病，5岁发上发病的少见。该肿瘤不易早期发现，当肿瘤长入眼球腔使瞳孔呈现出黄白色反光时、或肿瘤导致眼球外斜时才往往被家长发现。
有些病人当疾病发展到出现继发青光眼时，会出现眼球充血、疼痛、角膜水肿发雾失去透明性。当疾病进展到晚期，肿瘤可长致眼外，也可由于眼压过高或合并外力招致眼球破裂。而当肿瘤发生全身转移时，则会危及孩子的生命。
瞳孔出现黄白色反光还可见于转移性眼内炎、晶体后纤维增生、Coats病、广泛性脉络膜缺损、白内障等疾病，这些疾病都会严重危害患儿的视觉发育，也必须与视网膜母细胞瘤相鉴别。因此发现有白色瞳孔的患儿，都应及时到医院就诊。
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