据报告说，大多数恶性黑色素瘤的发生，是由于黑色素痣受到反复的摩擦、抓起和损伤而引起恶变，不适当的挖除和药物腐蚀等，可使良性黑色素痣转化成恶性黑色素瘤。孕期或生育年龄的妇女会使恶性黑色素瘤发展迅速，提示本病与内分泌有关。从年龄上看，多发生在中老年人，很少数发生在青春期前。据报道：84%恶性黑色素瘤来自良性痣。据报告，由于痣太小的缘故，许多病人患病初期都没有注意到。有人认为良性痣是恶性黑色素瘤的最大根源。
另外，恶性黑素瘤的典型病理特征是在真皮表皮交界处不不典型的黑素细胞增生，且瘤细胞侵犯表皮和真皮。瘤细胞呈双相分化，上皮细胞型与梭形细胞型。细胞核呈显著异形性，核形怪异。还可见单核、双核或多核，常见核分裂象。
但是具体原因不明，多数认为与内分泌因素有关。日光照射是一危险的因素，尤其白种人皮肤日光过度照射以后易患此病。局部外伤刺激也是常见的原因。此外，还与色素痣恶变有关，有人统计约占10%。其他可能有关的原因有遗传，患者免疫反应低下及病毒感染等。
期临床表现主要为以下几个方面：
1、恶性雀斑样痣黑素瘤（Lentigo maligna melanoma） 系从恶性雀斑样痣发展而来，通常在恶性雀斑样痣多年以后，皮疹扩大，出现蓝黑色结节和溃疡，多见于老年人面部。
2、浅表扩散性黑素瘤（Superficial spreading melanoma）以白种人多见。皮疹为红色、白色或蓝色不规则色素斑，边缘不规则，表面凹凸不平，可触摸到小的隆起结节。
3、结节性黑素瘤（nodular melanoma） 皮疹可出现任何部位，发展迅速，开始即为棕红色、蓝色或黑色皮下结节，可有溃疡和出血，特征性的表现是卫星状损害或有色素溢出现象。早期容易发生淋巴结转移和血行播散。
4、肢端雀斑样痣性黑素瘤（Acrallentiginous melanoma） 发病率约占所有黑素瘤的5%，但多见于黑种人及黄种人。国内报告也以此型多见。开始为缓慢播散的不规则色素斑，颜色多样似恶性雀斑样痣。最终皮疹发展成结节和溃疡，大部分发生在掌蹠特别是蹠。指（趾）甲下与甲周围也易受累。
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