德国的医学专家于1914年首次提出，细胞内的染色质含量不均衡是引发肿瘤的根本原因。通过流行病学肿瘤临床统计学和肿瘤病因学研究证明，90%以上的肿瘤发生是遗传因素、物理因素、化学和生物等外界因素，相互作用的结果，正因为如此，肿瘤起源于干细胞两次以上突变的假说已成为公认。
正常细胞分化具有三大特性，即稳定性、可逆性和突变性。稳定性是细胞分化状态中最显著的特性，分化方向一旦确立，其分化状态就十分稳定而不变，并遗传给后代细胞，所以分化的程序是不可逆的。可逆性是细胞分化虽然是稳定的，不可逆转的，但分化的可逆性是有条件的，在一定条件下的细胞分化才是可逆的。条件一，逆转细胞必须处于有利于细胞分化逆转的特定环境中。条件二，只有具有增殖能力的细胞才能发生细胞分化的逆转。因为已经分化的细胞本身是不可逆的，它也不具有转变为其它类型的细胞能力，只有细胞分裂产生具有多潜能的子细胞后，并在逆转因素作用下，沿着正常分化程序进行的新的分化途径；突变性是指细胞的染色体自发的数量和结构变化，这种变化称为染色体畸变。这种畸变可以通过物理、化学、生物等因素诱变产生，称为诱发突变。也可以是自发地产生，称为自发突变。
染色体自发的突变包括数量和结构变化，此与肿瘤发生有密切相关。数量变化是指染色体比正常二倍数成倍增减成为单倍体或多倍体，结构变化是指染色体断裂后不按原来的结构重新连接恢复染色体原来结构，而是以易位、插入、侧位、重复和缺失等不同方式进行相互连接，造成染色体畸变，这种畸变致使遗传物质和遗传信息的改变产生遗传学上效应，最终不同程度的导致和影响机体肿瘤的发生。
因此曾有人报导结肠癌、膀胱癌、胃癌、肝癌、男性乳腺癌、白血病等肿瘤具有家族性，因此有家族史的癌症可见于自小分居的家族成员，而不见于没有血缘关系的接触者和配偶。所以，这类癌症可能与遗传因素有关。
到目前为止，已发现几十种表现为显性或隐性遗传的肿瘤和肿瘤综合征。常见有：视网膜母细胞瘤，肾母细胞瘤，神经母细胞瘤，嗜铬细胞瘤，遗传性非息肉性大肠癌等。
研究还发现：肺癌、肝癌、肾肿瘤、膀胱癌等肿瘤患者的染色体易位、侧位、重排缺失和捅入等检出率较高。以上说明癌症与遗传因素密切相关。
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