智力低下伴发的不典型体征

冠状动脉病Fabry病、Cockayne综合征、同型胱氨酸尿症

脑血管病高雪氏病婴儿型、Menkes病、Cockayne综合征、Fabry病、嗜苏丹脑白质营养不良

肝脾肿大果糖不耐症、半乳糖血症、精氨基琥珀酸尿症、GM1神经节苷脂病、高雪氏病、糖原病Ⅰ、Ⅱ型、粘多糖病Ⅰ～Ⅲ型、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氢吡啶羧酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症

8、气味：

汗、尿的异常气味 氨基酸或有机酸代谢异常

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