智力低下也称为智力落后或精神发育不全。智力低下是发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。在幼儿时期主要表现大运动、语言、精细动作和应人能全面落后；学龄期主要表现学业成绩差，较轻的智力低下一般只能接受小学教育，很难接受初中教育。
小儿智力低下常常同时伴有异常体征，下面列出主要的异常体征，可做为病因诊断的参考。
智力低下可伴有的异常体型
1、皮肤： 咖啡牛奶斑结节性硬化、神经纤维瘤病、共济失调毛细血管扩Bloom综合征
脱色素斑结节性硬化
皮肤、毛发色淡苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、组氨酸血症、异戊酸血症、Chediak-Higashi综合征
光敏性皮炎色氨酸尿症、Hartnup病、cockayne综合征、卟啉病、
精氨基琥珀酸尿症、共济失调毛细血管扩张症
血管角质瘤Fabry病、少年型岩藻糖苷病
毛囊角化眼脑综合征伴毛囊角化
色素增多肾上腺脑白质营养卟啉、婴儿型尼曼皮克病（棕黄）Fabry病
面颊红润同型胱氨酸尿症
鱼鳞病Refsum病、Sjogrson-Iarson综合征
2、毛发： 纤细少毛同型胱氨酸尿症、甲状腺功能低下脆而易折、结节状 Menkes病、精氨基琥珀酸尿症
片状白发结节性硬化、蛋氨酸吸收不良综合征
早生白发共济失调毛细血管扩张症、进行性大脑半球萎缩
多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神经节苷脂病I型
3、眼：
白内障Cockayne综合征、克汀病、半乳糖血症、眼腔肾综合征、（Lowe）、假性甲状旁腺功能低下、宫内风疹威感染、同型胱氨酸尿症、MariNesco-sjogren综征、强直性肌营养不良
黄斑樱桃红点GMl神经节苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神经节苷脂病I型、异染性脑白质营养不良、Fabry病
角膜浑浊粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼脑综合征伴毛囊角化、眼脑肾综合征（Iowe）、肝豆状核变性、高钙血症
晶体半脱位同型胱氨酸尿症、亚硫酸氧化酶缺乏
先天性青光眼Lowe综合征、脑面血管瘤病、眼脑综合征伴毛囊角化、粘多糖病I型
视网膜脉络膜多先天性风疹感染、巨细胞包涵体病、先天梅毒
色素性视网膜炎共济失调毛细血管扩张症、Cockayre综合征、线粒体脑肌病、Hallervorden-spatz综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症、高六氢吡啶羧酸血症
视神经萎缩GM1神经节苷脂病、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、
Cockayne综合征、神经元蜡样质脂褐质沉积症
4、耳聋：
感觉神经性聋异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、Menkes病、Cockayne综合征、着色性干皮病、家族性痉挛性截瘫、
refsum病、Usher综合征、CHARGE综合征、甲状腺宫内低下、成骨不全
传导性聋粘多糖病Ⅰ、Ⅱ型
听觉过敞GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病Ⅰ型、亚硫酸氧化酶缺乏、球形脑白质营养不良
5、头颅异常：
头大GM2神经节苷脂病Ⅰ型、GMl神经节苷脂病、脑海绵状变性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型、Alexander病
头小Rett综合征、Cockayne综合征、球形脑白质营养不良、神经元蜡样质脂褐质沉积症婴儿型
6、面容：
粗犷粘多糖病各型（除Ⅲ型外）、粘脂病Ⅱ型、天冬氨酸葡糖胺尿症、甘露醇苷病、岩藻糖苷病婴儿型、GMl和GM2神经节苷脂病、Lowe综合征、Menkes病、Cockayne综合征
舌大粘多糖病Ⅰ型、粘脂病Ⅱ型、糖原病Ⅱ型、先天性甲状腺功能低下
口周发疹多种羧化酶缺乏、生物素酶缺乏
7、心血管症状： 心肌病或传导障碍糖原病Ⅱ型、粘多糖病、Refsum病、脊髓小脑性共济失调
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