据出版的《美国人类遗传学杂志》报道,一项多中心的国际合作研究结果显示,1号染色体的某个区域可能含有神经性厌食症(AN)的易感基因。这一发现加上日益增多的研究结果支持遗传因素和社会心理因素是某些人易患AN的观点。
该项研究结果对阐明遗传因素在AN发病中的作用具有深远意义。论文的第一作者、来自美国宾夕法尼亚大学医学院的医学博士Dorothy Grice.说,这是对AN特异易感位点进行遗传学连锁分析的首项研究。在这种连锁信号的基础上,有可能确定这种特殊的基因。
这是研究人员首次对患病同胞的饮食障碍进行全基因组连锁分析,目的就是通过对有两个或两个以上患者的家族进行分析以寻找与家族发病有关的基因。在为此病的遗传基础提供证据方面,连锁分析结果比群体研究结果更为有力。
研究人员通过对家族中至少有2名亲属患限制性神经性厌食症(RAN)——一种临床定义的AN亚型样本进行分析,在1号染色体p臂上确定了AN易感位点。此外,他们还在2、4、5、8、9、16和22号染色体上发现了遗传连锁信号,提示可能有几个易感基因与AN的发病有关。
研究组成员Dr.Wade Berrettini报道说,最初所分析的192个家族样本来自于至少有1对AN同胞的家族或其他进食障碍的患者,其结果仅为遗传连锁提供了初步证据。为提高连锁分析的能力,研究人员缩小了连锁分析的范围,分析范围限定在至少有2名RAN患者的家族,然后再限一在同一类型的AN患者范围内,连锁分析定位在1号染色体p臂的D1S3721区。此外,基因分型为AN易感基因定位于1号染色体p臂提供了证据。
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