诊断
主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。
1、血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200—400mg/L（或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D）患儿通常低于200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下，但有5％患儿正常或在正常低限。
2、24小时尿铜排出量测定 正常小儿尿铜低于40μg/24小时，患儿明显增高，常达100—1000μg/24小时，由于其他原因所致肝病，包括慢性活动性肝炎，胆汁滞留、肝硬化等，亦常有尿铜排出量增高，在诊断时应予以鉴别。该项指标对估价治疗效果和指导药物剂量颇有帮助。
3、肝细胞含铜量测定 上述铜生化测定未能确诊的病例，可采用肝穿刺方法测定肝组织内的铜含量，正常人肝含铜量在20μg/（干重）以下，患儿可高达200—300μg/g（干重）。采集肝标本时需注意勿被污染、送检标本量应＞5mg，以保证检测数据可靠。肝铜量增高还可见于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留、胆汁性肝硬化，应予以区别。
4、同位素铜结合试验 根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点。可一次给患者静注64Cu或67Cu（板衰期分别为12和61小时）0.3—0.5μCi。在注射后5—10分钟，1、2、3、4、24和48小时各采集血样一次，监测其反射量。正常人在4—48小时之间呈持续上升，而患者则在4小时以后持续下降，其48小时血样的计数仅为4小时的一半。
5、基因诊断 本病的基因（WND）座位与红细胞酶D（ESD）基因和视网膜母细胞瘤（RB）基因紧连锁，其异常主要表现为点突变，另外还有小片断缺失、插入等，一般可用PCR技术检测出突变，亦可应用RFLP法进行DNA分析来早期诊断。对具有典型症状和K—F换、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作出诊断，对早期无症状的患儿，可选择相应的实验室检测以助诊断。
治疗
遗传代谢病是可治性的，治疗愈早，预后愈好。治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。
1、低铜饮食 每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内在、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇等含铜量高的食品。
2、促进铜排出 D—青霉胺是目前最常用的药物，能与铜离子结合，促进尿铜排出，且可能促进细胞合成金属硫因。剂量为每日200mg/kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，第1年内要求每日尿铜排出量＞2mg，一般在治疗数周后神经系统症状可改善，而肝功能好转常需3—4个月的治疗，可根据尿铜及临床症状调整外药，因青霉胺可能抑制维生素B6，故应每日补充维生素B6 25mg。可考虑用盐酸三乙撑四胺剂量为每日0.5—2g。近年来应用另一高效铜络合剂，连四硫代相酸胺，可与铜络合成Cu（MoS4）2自尿液排出，短期内改善症状。
3、减少铜吸收 口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜离子吸收。常用硫酸锌（每100mg含元素锌20mg），每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2—3次，餐间服用，对轻症或病情改善后可单用锌剂，对病情较重开始治疗时，与青霉胺联合使用，但两药需间隔2—3小时，以免疗效降低。
4、其他治疗 神经系统症状可对症处理，如用左旋作巴、安坦等，肝、肾、骨关节等病症根本病情适当治疗。对病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植。
并发症
遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始，大都在学龄期发病，但亦有早3或晚至成人期发病的，整个病程大致可分为3个阶段：首先是从出生后开始的无症状期，除轻度尿
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