佝偻病的诊断主要依据VD缺乏史和临床症状与体征，有条件的可测生化及摄X线片。
VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。
佝偻病诊断标准如下。
1.病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏开始期：此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，可有VD缺乏史，生化可见25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3处于低限以下。（正常值血清内25-（OH）D3为27.5～170nmol/L(11～68ng/ml)）1，25-（OH）2D3为75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
⑵初期：临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”，血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3～4个月，季节多在入冬之后。
⑶激期：有神经精神症状，颅骨软化，明显的患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7～8月至2岁左右，季节多在冬春季。
⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。
2.沉重度 按骨骼畸形分为：
⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度“O”腿（站立、两足并拢，膝关节距离在3cm以下）。
⑵中度：颅骨软化，明显患珠和“手镯”及郝氏沟，中度“O”型腿（膝关节距离在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立时两膝关节并拢，两踝距离在3cm以上。）。
⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆百钝的串珠、手镯，明显的郝氏沟和鸡胸，以及影响步态的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。
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