1.一般症状 当VitD缺乏到一定程度时,临床出现一系列神经精神症状,如多汗,特别是在吃奶和哭闹时,汗味异臭;易激惹,夜惊、夜啼。这些并非佝偻病的特异症状,但在好发地区,参考有关条件,可以作为临床早期诊断的参考依据 。
2.骨骼病变体征
⑴头部:早期可见囟门加大,或闭锁月龄延迟,出牙迟。缝加宽,边缘软,重者可呈现乒乓球颅骨软化。7~8个月时可出现方颅—以额、顶骨为中心向外隆起,如隆起加重可出现鞍形颅,臀形颅和十字形颅
⑵胸部:婴儿期可出现肋软骨区膨大,以5~8肋软骨部位为主,呈圆而大的球状形,称为“串珠”,如“串珠”向胸内扩大,可使肺脏受压。肋骨软化后,因受膈肌附着点长期牵引引起,造成肋缘上部内陷,肋缘外翻,形成沟状,称为肋软沟。于第6~8肋骨与胸骨柄相连处内陷时,可使胸骨前凸,称为鸡胸,这些体征并存并加重时,可造成胸廓畸形,再加上腹部肌肉松弛膨隆,外观呈现小提琴样胸腹休征。这种畸形要影响心肺功能。有的佝偻病儿,锁骨弯曲度变大,长径变短,使两肩前拢,影响胸展。由剑突为中心内陷的漏斗胸亦可见到,应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形,这是佝偻病后遗症体征之一。
⑶脊柱:活动性佝偻病儿,久坐后可引起脊柱后弯,偶有侧弯者。
⑷骨盆:严重病便,骨盆亦可变形,前后径往往缩短,日后将成为女性难产的因素之一。
⑸四肢:7~8个月以后的佝偻病儿,四肢各骺部均显膨大,尤以腕关节的尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚的球体,称为佝偻病“手镯”。学走步前后,由于骨质软化,因躯体的重力和张力所致,可出现“O”型腿。“O”型腿弯曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲,则恢复较难。会走前出现“O”型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈“x”型腿改变。重症下肢骨畸变时,常可引起步态不稳,这是因为走路时两肢距离过宽,不能内收靠拢,为保持躯身体重心平衡,故行路时左右摇摆呈“鸭步”态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主的外翻者,自然恢复较难。
严重的佝偻病儿,偶受外伤,即易发生病理性骨折,且常不易引起人们的注意。
⑹其它:重症佝偻病儿常伴有肝、脾肿大,贫血和雅克什综合征。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿,生后或1~2周后发生喉喘鸣,吸气性呼吸困难,吸气时伴有回声和三凹体征,吃奶和哭闹时加重,这类病叫先天发育不良有关,给VD后,随小儿生长发育,可以逐渐痊愈。重症佝偻病儿运动机能建立延迟,如坐、立、走、步态等。已建立的运动机能,亦可因活动性佝偻病影响而减退。
3.血生化所见 佝偻病VD缺乏期,血中25-OHD3水平下降,1,25-(OH)2D3下降或正常。进而血钙、磷、碱性磷酸酶也有改变。初期血磷下降,继之血钙下降,碱性磷酸酶上升,PTH升高。激期时血钙、磷均下降,碱性磷酸酶明显上升。恢复期时血清25-OHD3与1,25-(OH)2D3上升,钙、磷、开始上升,碱性磷酸酶随着下降,PTH也下降,最后达到正常水平。
4.X线片所见 X线片不能反应佝偻病的早期状态,但X片所示的佝偻病征象,反应了相应的骨骼组织学病理改变,对佝偻病的诊断客观性较强。佝偻病各期X线片征象与血清钙、磷以及碱性磷酸酶有密切关联。对临床佝偻病的发生、发展和转归,X线片亦显示了相应的改变。
佝偻病早期时,X线片所见正常,初期时临时钙化带可正常或模糊不清或消失。激期早期时,可见腕关节干骺端变平或凹陷,皮质变薄,核距(骨骺核缘与干骺端之距离,正常为2mm,不到3mm)变宽到3mm以上。激期是佝偻病活动期的最高峰,X线片显示干骺端增宽,杯口样变形,杯口加深,杯
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