一般将再生障碍性贫血分为先天性与后天获得性两大类。
(1)先天性再生障碍性贫血
又称范可尼综合征（Fanconi's anemia），是一种常染色体隐性遗传疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。如头小畸形，小眼球，斜视；约3/4的病人有骨骼畸形，以桡骨和拇指缺如或畸形最为多见，其次为第一掌骨发育不全、尺骨畸形、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑（café-aulait spots）耳廓畸形或耳聋。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样患者。
(2)获得性再生障碍性贫血
获得性再生障碍性贫血（acquired aplastic anemia）是小儿时期较多见的贫血之一，此类贫血可发生在任何年龄，但以儿童和青春期较多见。一般无性别差异，继发于肝炎的病例则男性较多。
起病多缓慢。常因出现皮下瘀点、瘀斑或鼻衄方引起注意。症状的轻重视贫血的程度和病情发展的速度而异。常见的贫血症状为苍白、疲倦和气促等。由于粒细胞减少而反复发生口腔粘膜溃疡、坏死性口炎及咽峡炎，甚至并发败血症，虽应用抗生素也很难控制。病情进展，出血症状逐渐加重，甚至出现便血和尿血。肝脾和淋巴结一般不肿大，但在反复输血后可出现轻度肝脾肿大。
起病急的，病程较短，出血与感染迅速进展。慢性病例病情常起状，迁延数年，在缓解期贫血与出血可不明显。
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