再生障碍性贫血的诊断要点有三：全血细胞减少、骨髓增生低下、排除其他疾病。
症状体征：贫血病容，有出血倾向，如皮肤、粘膜、眼底及内脏出血，一般无脾脏肿大。
化验检查
血象：有全血细胞(红细胞、粒细胞、血小板三系)减少，淋巴细胞相对增多，网织红细胞减少或缺如。
骨髓象：典型再障骨髓象表现为增生低下或重度低下，粒、红两系细胞增生减低，淋巴细胞比例增高，非造血细胞(淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞)多见，巨核细胞少见或缺如。骨髓增生良好者，须有巨核细胞减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。
铁动力学检查或以59Fe作骨髓扫描对判断骨髓增生的程度最有价值。诊断为再障后，尚需进一步确定是急性型还是慢性型再生障碍性贫血。
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