1.血片检查成熟红细胞具有双形性，一部分为正常红细胞，另一部分则呈低色素性；形态大小不一，可伴嗜碱点彩，呈靶形或铁粒幼细胞。血红蛋白一般70～100g/L，偶可低至3g％。网织红细胞0．5％～2％。血红蛋白F偏高。白细胞及血小板计数通常正常，部分患者可偏低。
2.骨髓涂片示红系明显增生，以中幼红为主，部分有巨幼样变。可见双核或核固缩细胞，胞浆呈泡沫状或有空泡，提示红系造血异常。环形铁粒幼细胞可高达幼红细胞的40％以上，细胞外含铁血黄素沉积也增多。部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。
3.50％患者有染色体异常，常见的有5q-、+8、-7、+19、20q＋、11q＋、7q-等。细胞遗传异常提示本症系一种细胞克隆性疾病。
4.血清铁可高达35．8μmol/L，总铁结合力减少，但饱和度增加。血清铁饱和度增高表明体内贮藏铁增多。血清间接胆红素轻度升高，提示骨髓原位溶血。红细胞内游离原卟啉增多而血清叶酸偏低。
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