心房间隔缺损为常见的心脏先天性畸形，约占先天性心脏病的23%，女性多于男性，病因不明，但有些人认为孕妇在妊娠三个月时患风疹或病毒感染，及用了某些药物（如反应停等）可导致胎儿发育不全，造成房间隔缺损。
发病机理：
当心房间隔缺损时，血液通过缺损由左向右分流。分流量的大小，取决于缺损的大小及左右心房的压力差，由于血液左向右的分流，右心房扩大，右心室肥大，肺循环血流量增大，长期如此造成血管梗阻性病变，肺动脉高压，右心室负担进步加重，最终导致右心衰竭。
临床症状：
自幼容易患上呼吸道感染，青年期后症状加重，常感心悸，阵发性心动过速，运动量受限，最后可出现肺动脉高压和心力衰竭，易出现紫绀。
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