由于误议突变及受环境因素的影响，同一疾病可有多个基因突变，同一基因突变可有多个位点异常和外显形式，如SCN5A基因突变既可表现为LQTs，也可表现为原发性室颤或Brugada综合征。研究人群中同一基因的多种表现形式而不是确定基因型与表型的关系，将有助于确立同一疾病的特殊基因异常，最终实现基因特异性治疗。 基因编码离子通道蛋白，后者控制心肌细胞的离子流。基因突变导致离子通道装配与表达异常，细胞离子流异常，从而促发心律失常。确立异常基因与通道缺陷后可通过基因工程生产通道特异性药物，克服现有非通道特异性的抗心律失常药物疗效高者副作用大，副作用少者疗效差的缺点。利用定点基因突变技术可对病变或异常基因实施校正手术，但如何在活体安全实施定点基因突变尚需长期不懈地努力。
20世纪我们亲历了科技进步为人类健康带来的益处。回顾过去，光荣而自豪，展望未来，信心百倍。科技浪潮推陈出新，势不可挡，催人奋发向上。
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