进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究逐渐进展，对肌营养不良的研究正在以假性肥大型肌营养不良症（Duchenne）为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：
⑴ X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良症（Becker）；
⑵ 常染色体显性遗传的面—肩—肱型；
⑶ 常染色体隐性遗传的肢带型；肢带型肌营养不良症，男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展较慢逐步累及肩胛带肌而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命。
在各型肌营养不良中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，是遗传性肌萎缩症中有代表性的疾病。Duchenne型肌营养不良症呈性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病 医学教 育网收集整理 。发病率为1/3000—1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而腹部凸，脑后仰。因此，走路时出现典型鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手扶膝或扶栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。
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