中医学认为进行性肌营养不良以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于中医学痿证范畴：痿证当分虚实。虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，肌肉瘦萎缩无力，肌营养不良症以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不超过三个月，往往还伴有萎软肢体疼痛、拘挛、麻木等症状。两者鉴别，肌营养不良症应当归属于虚痿。
中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也；元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。
中医又认为脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。
进行性肌营养不良与中医肾、脾两脏关系最密切。专家对于肌肉疾病的诊治，经常运用五脏相关的理论。所谓五脏相关，脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病中医多从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。同时，肝主筋，司人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多并发有心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。儿童肌营养不良症杜兴氏型，病至后期，往往累及心肺。
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