面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，男女均可受累，发病年龄差异很大，常难以确定，一般为5-20岁，婴儿期亦有发病，儿童期发病似进展较快，少数病人在成年期发病。首发症状不易确定，因发病隐袭，症状轻，常被患者忽略，通常出现于面肌，表现为闭眼、示齿力弱，严重时闭目露白，不能吹口哨，由于嘴唇外噘及发笑时牵动微弱呈横微笑，出现特殊的肌病面容，面肌力弱可以是双侧，也可局限于单侧。临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征，并可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。本型病人肌肥大和肌挛缩少见，部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。心脏常不受累，CK仅在部分病例升高。由于其临床表现变异很大，早期单靠临床诊断有一定的困难。目前对本病尚无有效的治疗方法，遗传咨询和产前诊断是预防本病遗传的关键。面肩肱型肌营养不良症基因定位于染色体4ｑ35，目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4ｑ35区3.3ｋｂ串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。
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