肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。特别是儿童罹难该病，如不治疗，往往以肝病症状开始，导致肝功能不全而夭折。肝豆状核变性早期可见肝脂肪变性，肝细胞核内糖原增多。电镜下可见肝细胞线粒体异常。以后肝细胞坏死，汇管区有炎性反应，肝脏缩小变硬，呈结节性肝硬化。它给成人和儿童造成了严重的身体以及经济上、精神上的伤害。
青岛大学医学院附属医院内科主任医师李堂、杜嗣廉等通过对该医院1982年到2001年收治的88例肝豆状核变性儿童患者的诊治经验进行研究，总结和发掘出一套完整的治疗方案。在他们收治的88例肝豆状核变性儿童患者中，他们成功治愈83例，治愈率达到了94%。
据介绍，儿童肝豆状核变性临床表现多种多样，极易误诊或漏诊，对本病高度警惕是避免误诊或漏诊的关键。诊断上，可通过角膜K-F环、血清铜氧化酶吸光度、血及尿铜检查可以使绝大多数病人确诊。
治疗上过去常用青霉胺，效果肯定且作用较快，但因其有严重的毒、副作用，使大多数病人不能长期应用。锌盐能有效减少肠道铜吸收和使肝铜祛除毒性，且该药来源丰富、价廉、无毒、副作用。他们采用小剂量青霉胺与大剂量硫酸锌联合作为重症病人的初期治疗，随后，改为单用硫酸锌作为维持治疗，硫酸锌的使用剂量，每天平均670毫克；虽然24小时检测中尿锌和血锌高于正常，但临床上未见明显副作用。
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