肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者，易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作上述种种并发症往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。
诊断检查
主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。
1. 家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2. 缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3. 肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4. 血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。
5. 尿铜＞1.6μmol/24h。
6. 肝铜＞250μg/g（干重）。
判断：
① 凡完全具备上述1--3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。
② 仅具有上述3--5项或3--4项者属无症状型HLD。
③ 仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。
咨询电话：010-87876186
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