鉴别诊断：
血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征、蛋白缺乏性营养不良吸收不良综合征慢性肝炎等；尿铜增加除见于本病外还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别。如果不能确诊可考虑做肝穿刺测定肝铜定量或做核素检查，以明确鉴别诊断。
实验室检查：
1.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定 血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、某些吸收不良综合征、失蛋白性肠病Menkes病等肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭其血清铜蓝蛋白值可正常遇此情况应综合分析其他指标。
血清铜氧化酶活性的强弱与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。
2.体内铜含量测定
(1)血清铜常低于正常正常人血清铜14.13～20.41(µmol·L)90～130(µg·dl)，本症患者多在4.71～14.13µmol/L(30～90µg/dl)有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高
(2)尿铜高尿铜是本症的显著生化异常之一，正常人尿铜在50µg/d以下本症患者治疗前尿铜多在100µg/d以上。
3.肾功能检查 尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一过性糖尿。
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