【Angelman综合征】
又名快乐木偶综合征(happy puppet syndrome)。临床表现主要是智力低下，癫痫发作，脑小畸形，四肢颤抖动作，共济失调，愉快情绪，阵发性无原因大笑，语言表达障碍等。90％以上的病儿有癫痫发作，多出现于3岁以前，几乎所有发作形式都可见到，开始可有热性惊厥或婴儿痉挛，以后可有不典型失神、失张力、肌阵挛、站立不能等发作混合出现，尤其是肌阵挛性癫痫持续状态。青春期以后发作缓解，故为年龄依赖性表达。EEG异常可单独存在而不伴临床发作。异常电发放与阵发大笑之间未见相关。EEG特征在年幼儿多见同步高幅4～6Hz节律，伴有或不伴有棘波；年长儿有长程2～3Hz高幅棘慢波。
本病的遗传机制主要为第15号染色体长臂11区到13区的缺失(15q11-13 dele．tion)。该区缺失的原因有二：①由母亲传递的15qll-13缺失，约占病例的70％；②15q11-13的单亲二体性，即该段染色体DNA的两个拷贝都来自父亲，从而缺乏母亲的拷贝，与上述的缺失相同，也引起本病。
本病癫痫发作的发生率很高，原因可能是15qll-13区有许多基因与脑的兴奋性有关，如GABA受体亚基β3，A5；以及UBE3A点突变引起泛素依赖性蛋白水解径路的功能障碍。本病已证明在UBE3A有11种不同的点突变。
Angelman综合征和Prader-Willi综合征的遗传特征都是染色体15qll-13的缺失，但临床上引起完全不同的疾病。Pradelr-Willi综合征很少发生癫痫。当15qll-13缺失是由母系传递时，临床表现为Angelman综合征；当其由父系传递时，临床为Prader-Wi]li综合征。这是第一个人类基因组印迹(genomic imprinting)的例子。遗传印迹是指同一个遗传物质，由父系传递和由母系传递的表达有所不同。
【其他染色体病】
可引起癫痫发作的染色体异常还有几种少见的病种：
①12号染色体短臂三体性。病儿有智力低下，脑畸形，肌张力低；EEG呈3Hz棘慢波；发作形式多样，如全身性强直阵挛发作、肌阵挛发作、热性惊厥等。
②15号染色体长臂倒位复制综合征，有智力低下，多动，孤独症样行为；发作形式有不典型失神、强直性发作、失张力发作、全身强直阵挛性发作；EEG呈弥漫性或多灶性慢活动。本症易有发作的原因可能是GABA受体活性有改变。
③环形20号染色体，有局部性发作，非惊厥性癫痫持续状态；EEG有高幅慢波，偶有棘波。
咨询电话：010-87876186
