咽下困难、食物反流和胸骨后疼痛为本病的典型临床表现。若再经食管吞钡X线检查，发现具有本病的典型征象，就可作出诊断。
纵隔肿瘤在鉴别诊断上并无困难。心绞痛多由劳累诱发，而本病则为吞咽所诱发，并有咽下困难，此点可资鉴别。食管神经官能症（如癔球症）大多表现为咽至食管部位有异物阻塞感，但进食并无梗噎症状。食管良性狭窄和由胃、胆囊病变所致的反射性食管痉挛。食管仅有轻度扩张。本病与食管癌、贲门癌的鉴别诊断最为重要。癌性食管狭窄的X线特征为局部粘膜破坏和紊乱；狭窄处呈中度扩张，而本病则常致极度扩张。
食管--贲门失弛缓症（esophageal achalasia）又称贲门痉挛、巨食管、是由食管神经肌肉功能障碍所致的疾病，其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为咽下困难、食物反流和下端胸骨后不适或疼痛。本病为一种少见病（估计每10万人人中仅约1人），可发生于任何年龄，但最常见于20～39岁的年龄组。儿童很少发病，男女发病大致相等，较多见于欧洲和北美。
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