多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。
【治疗】
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现,防止并发症的发生与发展,及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
1.一般治疗:大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者,应注意防止腹部损伤,以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时,应按相应治疗原则处理。
2.囊肿去顶减压术:此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫,保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害,使肾缺血状况有所改善,部分肾功能单位得到恢复,延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术,囊肿减压必须彻底,不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术,一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期,不论是否合并有高血压,减压治疗已无意义,手术打击反可加重病情。
3.中药治疗:有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效,延缓了进程。
4.透析与移植:进入终末期肾功能衰竭时,应立即于以透析治疗,首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿,但因同时伴发的疾病,增加了术后处理的困难,影响移植效果。
5.血尿的治疗:出现血尿时,除尽快明确原因给予治疗外,应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者,如反复发生严重而无法控制的血尿,可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。
6.感染治疗:肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症,一般以联合应用抗生素为原则。
7.合并上尿路结石治疗:根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
8.高血压治疗:肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活,是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。
无特殊治疗,预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染,不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。
【预后】
多囊肾患者的个体差异性较大,其病程的长短与有无合并症密切相关。如患者有较多的合并症及进行性尿毒症时,其预后较差;·而有的患者,虽有肾功能不全,但并无合并症,其病程进展缓慢,预后相对较好。故临床上对多囊肾合并症处理的好坏可成为决定预后的关键。本病出现临床症状的年龄越轻其预后越差。一般在症状出现后可存活10年左右,若不做透析疗法和肾移植,平均死亡年龄约50岁。本病死亡的主要原因为肾功能衰竭、心力衰竭、颅内出血及肺部感染等。
【预防】
基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,从优生的目的考虑可做好以下
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