多囊肾常同时伴有多囊肝，多囊肝是指肝内存在3个以上的囊肿，并沿肝管分布存在。女性较男性多见，发病率自3岁时的20%左右到70岁的75%。有家族遗传倾向，在同种异体肾移植成功的患者中，存活10年以上者均合并有肝囊肿。PLD是由于胆管上皮和间质的过度增生致肝脏纤维组织出现多发性囊肿，包括肝内和肝外胆管扩张，肝内胆管局限性护张，先天性肝纤维化，雌激素对肝囊肿的产生有一定作用。
多囊肝的囊肿大小，小至需经显微镜才能发现，大到可占据整个腹腔，肝脏大小由正常至巨大型。囊中所致的肝肿大引起未受侵犯的肝实质被压迫而萎缩，肝实质可以保存较好，肝功能可在正常范围。
腹部B超和CT扫描是诊断囊内出血的可靠方法，MRI则是对鉴别出血性肝囊肿和非出血性肝囊肿及其他肝脏疾病最可靠的方法。
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