婴儿营养性巨幼红细胞性贫血是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏，引起造血细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍，使细胞分裂延迟、胞质成熟而核未成熟，致骨髓出现异常的巨幼红细胞，且此种红细胞寿命缩短，并且伴有粒细胞和巨核细胞系质和量的异常。临床上可出现贫血、消化道、神经精神症状等。
1、血常规检查：红细胞(RBC)及血红蛋白(Hb)均减少，以RBC减少更明显，呈大细胞正色素性贫血，平均红细胞体积(MCV)>；91飞升(f1)；血涂片镜检，以巨幼红细胞为主，胞质中血红蛋白充分饱和。白细胞(WBC)计数减少，可见中性粒细胞(N)分叶过多，5叶以上者>3%；血小板(PLT)减少，可见巨型血小板。
2、骨髓检查：红细胞(RBC)系统显著增生，体积增大，核染色质疏松分散，呈“核幼浆老”现象；粒系，可见晚幼及杆状粒细胞也有巨幼变；巨核细胞减少，有巨幼变和分叶过多。
3、血液生化检测：血清维生素B12、叶酸含量均减少，血清间、接胆红素(IBIL)常偏高。
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