遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。典型的幼年发病，可出现贫血、黄疸、脾肿大等；溶血加重时，可出现发热、呕吐、全身不适等。
1、红细胞(RBC)等检查：RBC计数和血红蛋白(Hb)减少，可呈轻、中度或重度贫血；网织红细胞(RC)增高，为5%～20%；血涂片镜检，红细胞呈小球形，数量大多在10%以上。
2、红细胞渗透脆性试验：本症多于0．50%～0．75%开始溶血，0．40%完全溶血，脆性明显增加，为确诊本病的主要方法。
3、红细胞自溶试验：48小时后，溶血度达10%～50%(正常为5%)。
4、酸化甘油溶血试验(AGLT50)：为阳性(150秒以内)，为诊断本病的敏感方法。
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