小儿视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤，具遗传和家族倾向。该病多见于婴幼儿，是小儿最常见的眼内肿瘤，约四分之一为双侧性，肿瘤在眼内生长时，速度相对较慢，但扩散到眼外时，则可迅速致死。临床上分为Ⅰ～Ⅴ期，可出现视力减退，眼内压因肿瘤增大而增高，眼球突出、眼球震颤及全身转移症状等。X线、CT、眼部及眼底检查，有助于诊断。
1、血清和房水乳酸脱氢酶(LDH)测定：房水LDH增高，当房水中LDH浓度与血清中浓度比大于1．5时，有协助诊断意义。
2、尿香草杏仁酸(VMA)等测定：尿中VMA和高香草酸(HVA)均增高，有协助诊断价值。
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