恶性组织细胞病简称恶组，它是组织细胞及其前身细胞异常增生的恶性疾病，其主要特点是肝、脾、淋巴结、骨髓等器官组织中出现广泛的组织细胞灶性增生，常伴有明显的血细胞被吞噬现象。病程大多急剧短促，预后不良，以高热，肝、脾、淋巴结肿大，全血细胞减少及进行性衰竭为特点。
1、外周血检查：全血细胞减少，常为本病的突出表现之一。早期即有贫血，多为中度血红蛋白(Hb)降低；合并脾功能亢进时，可引起溶血性贫血。早期白细胞(WBC)计数正常或增高，但中、晚期则显著降低，有的可降到(1～2)×109/升(L)；白细胞分类(DC)中，中性粒细胞(N)减少，淋巴细胞(L)比例增高，可出现少数中幼和晚幼粒细胞。血小板(PLT)计数，多数减少。外周血涂片中可见异形组织细胞和不典型单核细胞，外周血浓缩涂片检查，异常细胞阳性率更高；当大量异形组织细胞在外周血中出现，白细胞计数可升至数万，称其为白血性恶性组织细胞病。
2、骨髓象检查：多数患者骨髓象显示增生或增生活跃，尤其在疾病晚期，患者骨髓象中可找到一定数量的异常组织细胞。可分成以下七种：即多核巨组织细胞、异形组织细胞、吞噬型组织细胞、有丝分裂组织细胞、单核样组织细胞、淋巴样组织细胞、浆细胞样组织细胞，其中以前两种有诊断意义。
3、淋巴结活检：淋巴结穿刺涂片，显示正常淋巴细胞减少，可见异常组织细胞；淋巴结活检，可见正常淋巴结构消失，淋巴细胞减少、消失，而被异常的组织细胞所代替。
4、组织化学染色检查：恶组细胞的酸性磷酸酶染色，呈弥漫性中度阳性至强阳性(+ +～+ + + +)，为粗颗粒样或弥漫分布；非特异性酯酶染色为阳性，而过氧化酶、苏丹黑、碱性磷酸酶染色和β-葡萄糖醛酸酯酶染色均为阴性；粒细胞碱性磷酸酶染色，恶组病例显著降低，与慢性粒细胞白血病相似。
5、染色体检查：本病患者可出现多种形式染色体异常，较为特异性的染色体变化为17p+。
6、血清酶等测定：多数患者，血清乳酸脱氢酶(LDH)增高，碱性磷酸酶(AKP)明显升高，血清铁蛋白含量增高。
7、蛋白电泳测定：白蛋白(A)低于正常值，蛋白电泳显示α1、α2、β和小球蛋白升高。
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